A maioria dos tumores estromais gastrointestinais só apresenta sintomas diante de um crescimento exagerado. São tumores em que sintomas estão relacionados ao local onde se desenvolvem. Hemorragia • Hemorragia no estômago ou esôfago pode provocar vômitos com sangue. • Hemorragia pouco intensa no estômago ou no intestino delgado pode provocar eliminação de fezes escuras. • Hemorragia intensa no intestino grosso provavelmente tornará as fezes com sangue visível. • Outros possíveis sintomas dos GISTs podem incluir: dor abdominal, inchaço no abdômen, náuseas e vômitos, sensação de saciedade, perda de apetite, perda de peso etc. Apresentar um ou mais desses sintomas não significa que você tenha um tumor estromal gastrointestinal. Muitos desse sintomas podem ser causados por outras doenças. No entanto, é muito importante procurar imediatamente o médico para realizar o diagnóstico correto.

O diagnóstico é realizado, principalmente, com auxílio de exames de imagem e endoscopia. Ressonâncias magnéticas ou tomografias computadorizadas podem mostrar o tamanho do tumor, onde ele começou a se desenvolver e se há metástase para outros órgãos ou tecidos. Depois disso, o médico pedirá uma biópsia, que é o exame que dará o diagnóstico definitivo de GIST, além de determinar características genéticas e grau de agressividade do tumor.

O tratamento primário para um GIST é a cirurgia para remover o tumor. O tipo de cirurgia para cada paciente, depende do tamanho e localização desse câncer.